Procene Evropske komisije kažu da od šest do osam posto populacije boluje od neke retke bolesti.
U Srbiji se procenjuje da oko pola miliona građana živi sa nekom retkom bolešću. Isti slučaj je i sa anorektalnim anomalijama, bolešću koja zahvata jedno od pet hiljada rođene dece.
Kruševljanka Aleksandra Milutinović majka je male Krune, koja je rođena sa anorektalnim anomalijama. U želji da pomogne svojoj ćerci i drugoj deci koja boluju od iste ali i drugih retkih bolesti, Aleksandra je osnovala udruženje ,,Jedan od 5000 Balkan”, koje postoji skoro šest godina.
Majka male Krune objašnjava šta su anorektalne anomalije i kakva je to bolest:
– Anorektalne anomalije čine skup različitih urođenih deformacija završnog dela debelog creva. Mogu biti minimalne, urođene mane debelog creva ili veoma kompleksne anomalije koje zahvataju više organskih sistema sa kliničkom slikom veoma bolesnog deteta. Najčešće se dete javlja bez završnog dela debelog creva, tačnije bez anusa. U našem udruženju su članovi isključivo sa anorektalnim anomalijama, ali kako smo punopravni članovi Nacionalne organizacije za retke bolesti, u kontaktu smo i sa drugom obolelom decom, kao i odraslima koji boluju od retkih bolesti. Naše udruženje trenutno broji 10 članova. O retkim bolestima se, inače, slabo zna. Najčešće se o nekoj bolesti sazna tek kada oboli neko iz našeg bližeg okruženja.
U Kruševcu je samo Kruna rođena sa anorektalnim anomalijama, dok i u Varvarinu postoji samo jedan dečak koji pati od ove bolesti:
–U našem udruženju iz Kruševca trenutno sa ovom dijagnozom postoji samo moja ćerka. Takođe, postoji dečak iz Varvarina. Pre moje ćerke, poslednji put sa ovom dijagnozom u našem gradu, rodilo se dete pre više od 20 godina. Moja ćerka je i bila najveći razlog za osnivanje ovog udruženja. Posle pet godina mukotrpnog istraživanja, shvatila sam da sam svom detetu pomogla sve što sam mogla i da je došlo vreme da pomognem i ostalim majkama i deci. Nažalost, nemamo podatak o broju obolelih od drugih retkih bolesti u Kruševcu. To je još jedan od odgovara koji ćemo dobiti formiranjem Registra obolelih od retkih bolesti. Godine 2021. na nivou Srbije imali smo upisano samo 3.500 obolelih. Nakon dodele vaučera obolelima prošle godine, broj upisanih je porastao na 13.500.
Osobe sa retkim bolestima nisu prepoznate u sistemu socijalne i zdravstvene zaštite, smatra Aleksandra:
– Najčešći zdravstveni problemi su ti da ove osobe nemaju kontrolu pražnjenja kako creva tako ni bešike. Postoji širok spektar i drugih udruženih anomalija, ali veći problem, kako ove a tako idrugih retkih bolesti, potiče iz oblasti socijalne zaštite. Najčešći problem osoba sa retkim bolestima je to da nisu prepoznate u sistemu socijalne i zdravstvene zaštite. Tek skorašnjim izmenama u Pravilniku o telesnim oštećenjima je dodata posebna odredba o osobama sa retkim bolestima i urođenim anomalijama. NORBS se dugo godina zalagao sa ostalim udruženjima za takve izmene. Još uvek se te promene ne primenjuju u potpunosti.
Iako se ovogodišnji budžet za retke bolesti povećao, sagovornica ukazuje na činjenicu da za samo pet posto njih uopšte i postoji terapija:
–Osobe sa retkim bolestima teže ostvaruju pravo na tuđu negu i pomoć, kao i ostala prava koja pripadaju osobama sa invaliditetom. Za osobe sa retkim bolestima se najčešće kaže da imaju neki od nevidljivih invaliditeta. Treba napomenuti da je budžet za retke bolesti za 2025. godinu značajno uvećan i da će ove godine iznositi 10,2 milijarde dinara. Međutim,i dalje samo za 5% obolelih uopšte i postoji terapija.
Borba roditelja je teška, objašnjava Aleksandra:
–Za svakog roditelja saznanje da dete boluje od retke bolesti je teško. Kod nas se to saznanje desilo na rođenju, ali postoje i roditelji koji dijagnozu čekaju godinama. Koliko je teško roditeljima pokazuje i podatak da, prema nekoj statistici, mi imamo negde oko 70 odsto tih porodica koje su se raspale i da su ta deca, kojima je potrebna zdravstvena nega, ostala sama u vrlo teškim materijalnim, ali i psihološkim situacijama.
Prošle godine oformljena je kancelarija za retke bolesti u sklopu ministarstva:
– Država je 2024 godine, pri Ministarstvu za brigu o porodici, oformila je kancelariju za retke bolesti koja se značajno zalaže za poboljšanje položaja osoba sa retkim bolestima. Prošle godine su podeljeni vaučeri kao jednokratna pomoć, vaučeri za apoteke i za rehabilitaciju. Uslov za vaučere je bio da se bude upisan u Registar retkih bolesti, tako da nisu svi upisani dobili pomoć. Povećan je budžet 55 puta u odnosu na 2012. godinu.
Oboleli od retkih bolesti imaće različite beneficije, otkriva sagovornica:
– Takođe postoji najava da će svi oboleli od ove godine imati besplatne udžbenike kao i posebne kartice sa kojom će ostvarivati različite beneficije. Danas se u Srbiji leči oko 40 dijagnoza retkih bolesti. Sve ovo u čemu smo napredovali je samo zajednička borba svih udruženja obolelih, kao i NORBS-a kao krovne organizacije obolelih.
Za kraj podseća da je ,,Jedan od 5000 Balkan” član NORBS-a, a ove godine će biti prisutni na letnjoj školi za retke bolesti u Barseloni:
–Naše udruženje je član NORBS-a od samog osnivanja koji, kao krovna organizacija, okuplja većinu udruženja obolelih. Redovno ih edukuje iz svih oblasti i jednom godišnje organizuje, već nekoliko godina, regionalnu konferenciju o retkim bolestima. Redovno se edukujemo na raznim treninzima za predstavnike pacijenata, kako u zemlji tako i u Evropi. Ove godine ćemo biti prisutni na letnjoj školi za retke bolesti koja se održava u Barseloni od strane EURORDISA – objašnjava Aleksandra Milutinović.
